Глава компании Genotek Валерий Ильинский пояснил в разговоре с RT, что наличие мутаций в генах родителей не гарантирует рождение у них больного ребёнка.

«Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового. А возможность того, что ребёнок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию своим детям», — отметил Ильинский.

В центре также рассказали, с какими болезнями связаны мутации, которые обнаруживали у обследованных чаще всего.

На первом месте — гемохроматоз (4,2% обследованных). Он проявляется нарушением обмена железа и его накоплением в организме, в результате которого возможны цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.

Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%). Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке — гомоцистинурия (2,7%), которая характеризуется нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Замыкает перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%) — наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.

Для исследования наибольшее количество образцов биоматериала поступило из таких российских городов, как Москва, Санкт-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибирск и Симферополь.