Новая генетическая форма ожирения и диабета 2 типа была обнаружена исследователями из Великобритании. Исследователи опубликовали свои результаты в журнале PLoS ONE.

Поддержка Газеты

Ученые знают более 30 мутаций среди неблагоприятных генов, участвующих в регуляции веса тела, которые связаны с ожирением, а также несколько генов, которые вызывают сахарный диабет 2 типа.

«В настоящее время известно все больше число моногенных причин ожирения и диабета», — говорит профессор Алекс Блэкмор (Alex Blakemore). «Эти серьезные нарушения влияют на способность организма регулировать голод, и они наследуются точно так же, как и другие генетические заболевания. Этим людям должны быть предложены генетическое консультирование и специализированная поддержка, чтобы у них была здоровая жизнь, насколько это возможно».
В новом исследовании профессор Блэкмор с соавторами расшифровали геном молодой женщины с тяжелой формой ожирения и членов ее семьи. Женщина имела серьезные проблемы с весом, у нее был повышенный аппетит, а также сахарный диабет 2 типа, трудности в обучении и проблемы с репродуктивной системой.

Анализируя последовательности ДНК, ученые обнаружили, что женщина унаследовала две копии генетической мутации, что помешало ее организму продуцировать белок карбоксипептидаза-E (CPE).

Исследования на мышах выявили связь между дефицитом белка CPE и ожирением, диабетом и проблемой с памятью, это состояние не было обнаружено у людей. Дефицит CPE происходит только тогда, когда оба родителя имеют генетические изменения.

Родители женщины в исследовании были родственниками, что дало пациентке более высокую вероятность унаследовать генетические изменения от обоих родителей. Старший брат женщины имел подобные симптомы и умер в возрасте 21 года.

Профессор Блэкмор утверждает, что генетические тесты должны быть доступны для людей, которые серьезно страдают ожирением.

«Диагностика является очень ценной для пациента», — заключает профессор Блэкмор. «Это помогает установить реалистичные ожидания и может помочь получить наилучшее лечение».
Подробнее в научной статье:

Alsters, Suzanne I. M.; Goldstone, Anthony P.; Buxton, Jessica L.; Zekavati, Anna; Sosinsky, Alona et al. (2015) Truncating Homozygous Mutation of Carboxypeptidase E ( CPE ) in a Morbidly Obese Female with Type 2 Diabetes Mellitus, Intellectual Disability and Hypogonadotrophic Hypogonadism // PLOS ONE — vol. 10 (6) — p. e0131417

Источник: http://medicalinsider.ru/news/1023-uchenye-vyyavili-novuyu-geneticheskuyu-formu-ozhireniya-i-diabeta/

Клара Галиева - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.